Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation.

Mainardi, P C; Perfumo, C; Calì, A; Coucourde, G; Pastore, G; Cavani, S; Zara, F; Overhauser, J; Pierluigi, M; Bricarelli, F D

Mainardi, P C; Perfumo, C; Calì, A; Coucourde, G; Pastore, G; Cavani, S; Zara, F; Overhauser, J; Pierluigi, M; Bricarelli, F D.

Afiliación

Mainardi PC; Divisione di Pediatria e Servizio di Genetica, Ospedale S Andrea, Cso M Abbiate 21, 13100 Vercelli, Italy. pcerruti@net4u.it

J Med Genet ; 38(3): 151-8, 2001 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11238681

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 5/genética; Síndrome del Maullido del Gato/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Aberraciones Cromosómicas; Bandeo Cromosómico; Síndrome del Maullido del Gato/patología; Análisis Citogenético; Discapacidades del Desarrollo/patología; Femenino; Genotipo; Humanos; Lactante; Cariotipificación; Masculino; Microcefalia/patología; Fenotipo; Trastornos Psicomotores/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 5 / Deleción Cromosómica / Síndrome del Maullido del Gato Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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