PTPN11 mutations are not responsible for the Cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome.

Kavamura, M I; Pomponi, M G; Zollino, M; Lecce, R; Murdolo, M; Brunoni, D; Alchorne, M M A; Opitz, J M; Neri, G

Kavamura, M I; Pomponi, M G; Zollino, M; Lecce, R; Murdolo, M; Brunoni, D; Alchorne, M M A; Opitz, J M; Neri, G.

Afiliación

Kavamura MI; Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy. kavamura@uol.com.br

Eur J Hum Genet ; 11(1): 64-8, 2003 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12529707

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Mutación; Proteínas Tirosina Fosfatasas/genética; Cromosomas Humanos Par 12/genética; Exones; Cara/anomalías; Femenino; Pruebas Genéticas; Cardiopatías Congénitas/genética; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular; Intrones; Masculino; Proteína Tirosina Fosfatasa no Receptora Tipo 11; Análisis de Secuencia de ADN; Síndrome

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Proteínas Tirosina Fosfatasas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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