Mutations in the gene for the E1beta subunit: a novel cause of pyruvate dehydrogenase deficiency.

Brown, Ruth M; Head, Rosemary A; Boubriak, Ivan I; Leonard, James V; Thomas, Neil H; Brown, Garry K

Brown, Ruth M; Head, Rosemary A; Boubriak, Ivan I; Leonard, James V; Thomas, Neil H; Brown, Garry K.

Afiliación

Brown RM; Genetics Unit, Department of Biochemistry, University of Oxford, South Parks Road, OX1 3QU, Oxford, UK.

Hum Genet ; 115(2): 123-7, 2004 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15138885

Asunto(s)

Mutación; Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa/genética; Complejo Piruvato Deshidrogenasa/genética; Humanos; Lactante; Masculino; Modelos Genéticos; Modelos Moleculares; Estructura Secundaria de Proteína; Transfección

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Complejo Piruvato Deshidrogenasa / Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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