Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutations in AHI1 in Joubert syndrome.

Ferland, Russell J; Eyaid, Wafaa; Collura, Randall V; Tully, Laura D; Hill, R Sean; Al-Nouri, Doha; Al-Rumayyan, Ahmed; Topcu, Meral; Gascon, Generoso; Bodell, Adria; Shugart, Yin Yao; Ruvolo, Maryellen; Walsh, Christopher A

Ferland, Russell J; Eyaid, Wafaa; Collura, Randall V; Tully, Laura D; Hill, R Sean; Al-Nouri, Doha; Al-Rumayyan, Ahmed; Topcu, Meral; Gascon, Generoso; Bodell, Adria; Shugart, Yin Yao; Ruvolo, Maryellen; Walsh, Christopher A.

Afiliación

Ferland RJ; Division of Neurogenetics and Howard Hughes Medical Institute, Department of Neurology, Beth Israel Deaconess Medical Center, Harvard Medical School, NRB 266, 77 Avenue Louis Pasteur, Boston, Massachusetts 02115, USA.

Nat Genet ; 36(9): 1008-13, 2004 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15322546

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Cerebelo/anomalías; Discapacidades del Desarrollo/genética; Mutación; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales; Proteínas Adaptadoras del Transporte Vesicular; Animales; Encéfalo/anomalías; Encéfalo/embriología; Encéfalo/metabolismo; Tronco Encefálico/anomalías; Femenino; Humanos; Lactante; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Ratones; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Filogenia; Síndrome

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Cerebelo / Discapacidades del Desarrollo / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Límite: Animals / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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