A novel mutation in the lysyl hydroxylase 1 gene causes decreased lysyl hydroxylase activity in an Ehlers-Danlos VIA patient.

Walker, Linda C; Overstreet, Mayra A; Siddiqui, Adnan; De Paepe, Anne; Ceylaner, Gulay; Malfait, Fransiska; Symoens, Sofie; Atsawasuwan, Phimon; Yamauchi, Mitsuo; Ceylaner, Serdar; Bank, Ruud A; Yeowell, Heather N

Walker, Linda C; Overstreet, Mayra A; Siddiqui, Adnan; De Paepe, Anne; Ceylaner, Gulay; Malfait, Fransiska; Symoens, Sofie; Atsawasuwan, Phimon; Yamauchi, Mitsuo; Ceylaner, Serdar; Bank, Ruud A; Yeowell, Heather N.

Afiliación

Walker LC; Division of Dermatology, Duke University Medical Center, Durham, North Carolina 27710, USA.

J Invest Dermatol ; 124(5): 914-8, 2005 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15854030

Asunto(s)

Síndrome de Ehlers-Danlos/enzimología; Mutación; Procolágeno-Lisina 2-Oxoglutarato 5-Dioxigenasa/genética; Preescolar; Femenino; Humanos; Procolágeno-Lisina 2-Oxoglutarato 5-Dioxigenasa/química; Procolágeno-Lisina 2-Oxoglutarato 5-Dioxigenasa/metabolismo; Relación Estructura-Actividad

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Procolágeno-Lisina 2-Oxoglutarato 5-Dioxigenasa / Síndrome de Ehlers-Danlos / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: J Invest Dermatol Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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