The GAA triplet-repeat is unstable in the context of the human FXN locus and displays age-dependent expansions in cerebellum and DRG in a transgenic mouse model.

Clark, Rhonda M; De Biase, Irene; Malykhina, Anna P; Al-Mahdawi, Sahar; Pook, Mark; Bidichandani, Sanjay I

Clark, Rhonda M; De Biase, Irene; Malykhina, Anna P; Al-Mahdawi, Sahar; Pook, Mark; Bidichandani, Sanjay I.

Afiliación

Clark RM; Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, OK, USA.

Hum Genet ; 120(5): 633-40, 2007 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17024371

Asunto(s)

Cerebelo/metabolismo; Ganglios Espinales/metabolismo; Proteínas de Unión a Hierro/genética; Mutación; Expansión de Repetición de Trinucleótido/genética; Repeticiones de Trinucleótidos/genética; Factores de Edad; Alelos; Animales; Modelos Animales de Enfermedad; Femenino; Ataxia de Friedreich/genética; Ataxia de Friedreich/patología; Frecuencia de los Genes; Humanos; Masculino; Ratones; Ratones Transgénicos; Frataxina

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cerebelo / Repeticiones de Trinucleótidos / Expansión de Repetición de Trinucleótido / Proteínas de Unión a Hierro / Ganglios Espinales / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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