Therapeutic concepts in succinate semialdehyde dehydrogenase (SSADH; ALDH5a1) deficiency (gamma-hydroxybutyric aciduria). Hypotheses evolved from 25 years of patient evaluation, studies in Aldh5a1-/- mice and characterization of gamma-hydroxybutyric acid pharmacology.

Knerr, I; Pearl, P L; Bottiglieri, T; Snead, O Carter; Jakobs, C; Gibson, K M

Knerr, I; Pearl, P L; Bottiglieri, T; Snead, O Carter; Jakobs, C; Gibson, K M.

Afiliación

Knerr I; Children's and Adolescents' Hospital, University of Erlangen-Nuremberg, Erlangen, Germany.

J Inherit Metab Dis ; 30(3): 279-94, 2007 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17457693

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Oxibato de Sodio/orina; Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa/deficiencia; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/fisiopatología; Animales; Anticonvulsivantes/farmacología; Anticonvulsivantes/uso terapéutico; Modelos Animales de Enfermedad; Humanos; Ratones; Ratones Noqueados; Fenotipo; Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa/genética; Ácido gamma-Aminobutírico/metabolismo

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Oxibato de Sodio / Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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