Molecular and phenotypic analysis of a family with autosomal recessive cone-rod dystrophy and Stargardt disease.

Yzer, Suzanne; van den Born, L Ingeborgh; Zonneveld, Marijke N; Lopez, Irma; Ayyagari, Radha; Teye-Botchway, Leonard; Mota-Vieira, Luisa; Cremers, Frans P M; Koenekoop, Robert K

Yzer, Suzanne; van den Born, L Ingeborgh; Zonneveld, Marijke N; Lopez, Irma; Ayyagari, Radha; Teye-Botchway, Leonard; Mota-Vieira, Luisa; Cremers, Frans P M; Koenekoop, Robert K.

Afiliación

Yzer S; The Rotterdam Eye Hospital, Rotterdam, The Netherlands. yzer@eyehospital.nl

Mol Vis ; 13: 1568-72, 2007 Aug 31.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17893657

Asunto(s)

Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/genética; Genes Recesivos; Mácula Lútea; Degeneración Retiniana/genética; Retinitis Pigmentosa/genética; Adenina; Adulto; Citosina; Femenino; Fondo de Ojo; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación Missense; Nistagmo Patológico/etiología; Linaje; Fenotipo; Degeneración Retiniana/patología; Retinitis Pigmentosa/complicaciones; Retinitis Pigmentosa/patología; Retinitis Pigmentosa/fisiopatología; Índice de Severidad de la Enfermedad; Timina

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneración Retiniana / Retinitis Pigmentosa / Transportadoras de Casetes de Unión a ATP / Genes Recesivos / Mácula Lútea Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Vis Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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