Further pitfalls in the diagnosis of mtDNA mutations: homoplasmic mt-tRNA mutations.

Tuppen, H A L; Fattori, F; Carrozzo, R; Zeviani, M; DiMauro, S; Seneca, S; Martindale, J E; Olpin, S E; Treacy, E P; McFarland, R; Santorelli, F M; Taylor, R W

Tuppen, H A L; Fattori, F; Carrozzo, R; Zeviani, M; DiMauro, S; Seneca, S; Martindale, J E; Olpin, S E; Treacy, E P; McFarland, R; Santorelli, F M; Taylor, R W.

Afiliación

Tuppen HA; Mitochondrial Research Group, Department of Neurology, Medical School, Newcastle University, Newcastle-upon-Tyne, UK.

J Med Genet ; 45(1): 55-61, 2008 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18178636

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética; Enfermedades Mitocondriales/diagnóstico; Enfermedades Mitocondriales/genética; Mutación; ARN de Transferencia de Treonina/genética; ARN/genética; Adulto; Biopsia; Células Cultivadas; Niño; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Fibroblastos; Humanos; Lactante; Masculino; Mitocondrias Cardíacas/genética; Mitocondrias Musculares/genética; Enfermedades Mitocondriales/fisiopatología; Músculo Esquelético; Polimorfismo Genético; ARN Mitocondrial; Piel/citología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / ARN / ARN de Transferencia de Treonina / Enfermedades Mitocondriales / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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