Bilateral macular detachment caused by bilateral optic nerve malformation in a papillorenal syndrome due to a new PAX2 mutation.

Samimi, S; Antignac, C; Combe, C; Lacombe, D; Renaud Rougier, M-B; Korobelnik, J-F

Samimi, S; Antignac, C; Combe, C; Lacombe, D; Renaud Rougier, M-B; Korobelnik, J-F.

Afiliación

Samimi S; Department of Ophthalmology, Pellegrin Hospital, Bordeaux, France.

Eur J Ophthalmol ; 18(4): 656-8, 2008.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18609495

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Codón sin Sentido; Coloboma/genética; Riñón/anomalías; Nervio Óptico/anomalías; Factor de Transcripción PAX2/genética; Desprendimiento de Retina/etiología; Adulto; Coloboma/diagnóstico; Exones/genética; Lateralidad Funcional; Humanos; Masculino; Disco Óptico/anomalías; Disco Óptico/patología; Nervio Óptico/patología; Desprendimiento de Retina/diagnóstico; Síndrome; Tomografía de Coherencia Óptica

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Nervio Óptico / Anomalías Múltiples / Desprendimiento de Retina / Coloboma / Codón sin Sentido / Factor de Transcripción PAX2 / Riñón Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Ophthalmol Asunto de la revista: OFTALMOLOGIA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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