Molecular genetic and biochemical analyses of FGF23 mutations in familial tumoral calcinosis.

Garringer, Holly J; Malekpour, Mahdi; Esteghamat, Fatemehsadat; Mortazavi, Seyed M J; Davis, Siobhan I; Farrow, Emily G; Yu, Xijie; Arking, Dan E; Dietz, Harry C; White, Kenneth E

Garringer, Holly J; Malekpour, Mahdi; Esteghamat, Fatemehsadat; Mortazavi, Seyed M J; Davis, Siobhan I; Farrow, Emily G; Yu, Xijie; Arking, Dan E; Dietz, Harry C; White, Kenneth E.

Afiliación

Garringer HJ; Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, Indiana 46202, USA.

Am J Physiol Endocrinol Metab ; 295(4): E929-37, 2008 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18682534

Asunto(s)

Calcinosis/genética; Factores de Crecimiento de Fibroblastos/genética; Factores de Crecimiento de Fibroblastos/metabolismo; Hiperfosfatemia/genética; Mutación/fisiología; Adulto; Western Blotting; Calcinosis/metabolismo; Calcinosis/cirugía; Calcitriol/sangre; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Proteína 1 de la Respuesta de Crecimiento Precoz/biosíntesis; Proteína 1 de la Respuesta de Crecimiento Precoz/genética; Exones/genética; Quinasas MAP Reguladas por Señal Extracelular/metabolismo; Factor-23 de Crecimiento de Fibroblastos; Humanos; Hiperfosfatemia/metabolismo; Masculino; Biología Molecular; Mutagénesis Sitio-Dirigida; N-Acetilgalactosaminiltransferasas/genética; Hormona Paratiroidea/sangre; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Polipéptido N-Acetilgalactosaminiltransferasa

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Calcinosis / Hiperfosfatemia / Factores de Crecimiento de Fibroblastos / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Physiol Endocrinol Metab Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA / FISIOLOGIA / METABOLISMO Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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