Thymidine kinase 2 defects can cause multi-tissue mtDNA depletion syndrome.

Götz, Alexandra; Isohanni, Pirjo; Pihko, Helena; Paetau, Anders; Herva, Riitta; Saarenpää-Heikkilä, Outi; Valanne, Leena; Marjavaara, Sanna; Suomalainen, Anu

Götz, Alexandra; Isohanni, Pirjo; Pihko, Helena; Paetau, Anders; Herva, Riitta; Saarenpää-Heikkilä, Outi; Valanne, Leena; Marjavaara, Sanna; Suomalainen, Anu.

Afiliación

Götz A; Research Programme of Molecular Neurology, Biomedicum-Helsinki, University of Helsinki, Helsinki, Finland.

Brain ; 131(Pt 11): 2841-50, 2008 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18819985

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética; Miopatías Mitocondriales/enzimología; Mutación Missense; Timidina Quinasa/genética; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Biopsia; ADN Mitocondrial/metabolismo; Progresión de la Enfermedad; Transporte de Electrón; Resultado Fatal; Femenino; Haplotipos; Homocigoto; Humanos; Lactante; Masculino; Miopatías Mitocondriales/genética; Miopatías Mitocondriales/patología; Datos de Secuencia Molecular; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patología; Especificidad de la Especie

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Timidina Quinasa / ADN Mitocondrial / Miopatías Mitocondriales / Mutación Missense Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Brain Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia

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