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CYP21A2 gene mutation analysis in Moroccan patients with classic form of 21-hydroxylase deficiency: high regional prevalence of p.Q318X mutation and identification of a novel p.L353R mutation.
Abid, Fatima; Tardy, Véronique; Gaouzi, Ahmed; El Hessni, Aboubaker; Morel, Yves; Chabraoui, Layachi.
Afiliación
  • Abid F; Laboratoire de Biochimie, Centre d'Etude des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital d'Enfants de Rabat, Rabat, Morocco.
Clin Chem Lab Med ; 46(12): 1707-13, 2008.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18973462
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Esteroide 21-Hidroxilasa / Hiperplasia Suprarrenal Congénita / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prevalence_studies / Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: Clin Chem Lab Med Asunto de la revista: QUIMICA CLINICA / TECNICAS E PROCEDIMENTOS DE LABORATORIO Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Marruecos
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