How much mutant protein is needed to cause a protein aggregate myopathy in vivo? Lessons from an exceptional desminopathy.

Clemen, Christoph S; Fischer, Dirk; Reimann, Jens; Eichinger, Ludwig; Müller, Clemens R; Müller, Harald D; Goebel, Hans H; Schröder, Rolf

Clemen, Christoph S; Fischer, Dirk; Reimann, Jens; Eichinger, Ludwig; Müller, Clemens R; Müller, Harald D; Goebel, Hans H; Schröder, Rolf.

Afiliación

Clemen CS; Institute of Biochemistry I, Medical Faculty, University of Cologne, Germany.

Hum Mutat ; 30(3): E490-9, 2009 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19105189

Asunto(s)

Desmina/genética; Enfermedades Musculares/genética; Mutación; Secuencia de Bases; Western Blotting; Análisis Mutacional de ADN; Desmina/química; Desmina/metabolismo; Salud de la Familia; Femenino; Expresión Génica; Humanos; Masculino; Microscopía Electrónica; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patología; Músculo Esquelético/ultraestructura; Enfermedades Musculares/metabolismo; Enfermedades Musculares/patología; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Espectrometría de Masa por Láser de Matriz Asistida de Ionización Desorción

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Desmina / Enfermedades Musculares / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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