Mutations in CNNM4 cause Jalili syndrome, consisting of autosomal-recessive cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 84(2): 266-73, 2009 Feb.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-19200525
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Retinitis Pigmentosa
/
Células Fotorreceptoras Retinianas Bastones
/
Células Fotorreceptoras Retinianas Conos
/
Polimorfismo de Nucleótido Simple
/
Proteínas de Transporte de Catión
/
Amelogénesis Imperfecta
/
Mutación
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
País/Región como asunto:
Asia
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2009
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Reino Unido