Primary carnitine deficiency: heterozygote and intrafamilial phenotypic variation. | Neurology;41(10): 1691-3, 1991 Oct. | MEDLINE

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Primary carnitine deficiency: heterozygote and intrafamilial phenotypic variation.

Garavaglia, B; Uziel, G; Dworzak, F; Carrara, F; DiDonato, S.

Afiliación

Garavaglia B; Division of Biochemistry and Genetics, Istituto Nazionale Neurologico C. Besta, Milano, Italy.

Neurology ; 41(10): 1691-3, 1991 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-1922823

Asunto(s)

Cardiomiopatías/metabolismo; Carnitina/deficiencia; Variación Genética; Cardiomiopatías/genética; Niño; Preescolar; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Fenotipo

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Carnitina / Cardiomiopatías Límite: Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurology Año: 1991 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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