A novel erythroid anion exchange variant (Gly796Arg) of hereditary stomatocytosis associated with dyserythropoiesis.

Iolascon, Achille; De Falco, Luigia; Borgese, Franck; Esposito, Maria Rosaria; Avvisati, Rosa Anna; Izzo, Pietro; Piscopo, Carmelo; Guizouarn, Helene; Biondani, Andrea; Pantaleo, Antonella; De Franceschi, Lucia

Iolascon, Achille; De Falco, Luigia; Borgese, Franck; Esposito, Maria Rosaria; Avvisati, Rosa Anna; Izzo, Pietro; Piscopo, Carmelo; Guizouarn, Helene; Biondani, Andrea; Pantaleo, Antonella; De Franceschi, Lucia.

Afiliación

Iolascon A; Department of Biochemistry and Medical Biotechnologies, University Federico II, Naples, Italy. iolascon@ceinge.unina.it

Haematologica ; 94(8): 1049-59, 2009 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19644137

Asunto(s)

Anemia Diseritropoyética Congénita/complicaciones; Anemia Hemolítica Congénita/genética; Proteína 1 de Intercambio de Anión de Eritrocito/genética; Mutación; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos; Anemia Hemolítica Congénita/complicaciones; Anemia Hemolítica Congénita/fisiopatología; Animales; Proteína 1 de Intercambio de Anión de Eritrocito/fisiología; Western Blotting; Eritrocitos/metabolismo; Salud de la Familia; Femenino; Humanos; Transporte Iónico; Masculino; Proteínas de la Membrana/análisis; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Oocitos/metabolismo; Linaje; Xenopus

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteína 1 de Intercambio de Anión de Eritrocito / Anemia Diseritropoyética Congénita / Anemia Hemolítica Congénita / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adult / Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Haematologica Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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