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TRPM1 is mutated in patients with autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness.
Audo, Isabelle; Kohl, Susanne; Leroy, Bart P; Munier, Francis L; Guillonneau, Xavier; Mohand-Saïd, Saddek; Bujakowska, Kinga; Nandrot, Emeline F; Lorenz, Birgit; Preising, Markus; Kellner, Ulrich; Renner, Agnes B; Bernd, Antje; Antonio, Aline; Moskova-Doumanova, Veselina; Lancelot, Marie-Elise; Poloschek, Charlotte M; Drumare, Isabelle; Defoort-Dhellemmes, Sabine; Wissinger, Bernd; Léveillard, Thierry; Hamel, Christian P; Schorderet, Daniel F; De Baere, Elfride; Berger, Wolfgang; Jacobson, Samuel G; Zrenner, Eberhart; Sahel, José-Alain; Bhattacharya, Shomi S; Zeitz, Christina.
Afiliación
  • Audo I; INSERM, UMR_S968, F-75012, Paris, France.
Am J Hum Genet ; 85(5): 720-9, 2009 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19896113
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ceguera Nocturna / Canales Catiónicos TRPM / Genes Recesivos / Mutación Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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