The first Italian family with tibial muscular dystrophy caused by a novel titin mutation.

Pollazzon, Marzia; Suominen, Tiina; Penttilä, Sini; Malandrini, Alessandro; Carluccio, Maria Alessandra; Mondelli, Mauro; Marozza, Annabella; Federico, Antonio; Renieri, Alessandra; Hackman, Peter; Dotti, Maria Teresa; Udd, Bjarne

Pollazzon, Marzia; Suominen, Tiina; Penttilä, Sini; Malandrini, Alessandro; Carluccio, Maria Alessandra; Mondelli, Mauro; Marozza, Annabella; Federico, Antonio; Renieri, Alessandra; Hackman, Peter; Dotti, Maria Teresa; Udd, Bjarne.

Afiliación

Pollazzon M; Medical Genetics, Department Molecular Biology, University of Siena, Policlinico Le Scotte, viale Bracci 2, 53100, Siena, Italy.

J Neurol ; 257(4): 575-9, 2010 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19911250

Asunto(s)

Miopatías Distales/genética; Proteínas Musculares/genética; Mutación/genética; Proteínas Quinasas/genética; Anciano; Conectina; Análisis Mutacional de ADN; Miopatías Distales/diagnóstico por imagen; Exones/genética; Salud de la Familia; Femenino; Histidina/genética; Humanos; Italia; Masculino; Persona de Mediana Edad; Prolina/genética; Tomografía Computarizada por Rayos X

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Quinasas / Miopatías Distales / Proteínas Musculares / Mutación Límite: Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Neurol Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google