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Mutations in the gene encoding the RER protein FKBP65 cause autosomal-recessive osteogenesis imperfecta.
Alanay, Yasemin; Avaygan, Hrispima; Camacho, Natalia; Utine, G Eda; Boduroglu, Koray; Aktas, Dilek; Alikasifoglu, Mehmet; Tuncbilek, Ergul; Orhan, Diclehan; Bakar, Filiz Tiker; Zabel, Bernard; Superti-Furga, Andrea; Bruckner-Tuderman, Leena; Curry, Cindy J R; Pyott, Shawna; Byers, Peter H; Eyre, David R; Baldridge, Dustin; Lee, Brendan; Merrill, Amy E; Davis, Elaine C; Cohn, Daniel H; Akarsu, Nurten; Krakow, Deborah.
Afiliación
  • Alanay Y; Pediatric Genetics Unit, Department of Pediatrics, Hacettepe University Medical Faculty, Ankara 06100, Turkey.
Am J Hum Genet ; 86(4): 551-9, 2010 Apr 09.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20362275
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteogénesis Imperfecta / Proteínas de Unión a Tacrolimus / Genes Recesivos / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía
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