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Targeted next-generation sequencing of a 12.5 Mb homozygous region reveals ANO10 mutations in patients with autosomal-recessive cerebellar ataxia.
Vermeer, Sascha; Hoischen, Alexander; Meijer, Rowdy P P; Gilissen, Christian; Neveling, Kornelia; Wieskamp, Nienke; de Brouwer, Arjan; Koenig, Michel; Anheim, Mathieu; Assoum, Mirna; Drouot, Nathalie; Todorovic, Slobodanka; Milic-Rasic, Vedrana; Lochmüller, Hanns; Stevanin, Giovanni; Goizet, Cyril; David, Albert; Durr, Alexandra; Brice, Alexis; Kremer, Berry; van de Warrenburg, Bart P C; Schijvenaars, Mascha M V A P; Heister, Angelien; Kwint, Michael; Arts, Peer; van der Wijst, Jenny; Veltman, Joris; Kamsteeg, Erik-Jan; Scheffer, Hans; Knoers, Nine.
Afiliación
  • Vermeer S; Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, The Netherlands. s.vermeer@antrg.umcn.nl
Am J Hum Genet ; 87(6): 813-9, 2010 Dec 10.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21092923
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia Cerebelosa / Genes Recesivos / Homocigoto / Proteínas de la Membrana / Mutación / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos
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