Clinical presentation and the presence of hearing impairment in branchio-oculo-facial syndrome: a new mutation in the TFAP2A gene.

Thomeer, Henricus G X M; Crins, Tom T H; Kamsteeg, Erik J; Buijsman, Wendy; Cruysberg, Johannes R M; Knoers, Nine V A M; Cremers, Cor W R J

Thomeer, Henricus G X M; Crins, Tom T H; Kamsteeg, Erik J; Buijsman, Wendy; Cruysberg, Johannes R M; Knoers, Nine V A M; Cremers, Cor W R J.

Afiliación

Thomeer HG; Department of Otorhinolaryngology, Center for Clinical Neuroscience, Radboud University Nijmegen Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.

Ann Otol Rhinol Laryngol ; 119(12): 806-14, 2010 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21250552

Asunto(s)

Pérdida Auditiva Conductiva/congénito; Mutación; Factor de Transcripción AP-2/genética; Adolescente; Síndrome Branquio Oto Renal/complicaciones; Síndrome Branquio Oto Renal/diagnóstico; Síndrome Branquio Oto Renal/genética; Niño; Oído Externo/anomalías; Femenino; Pérdida Auditiva Conductiva/complicaciones; Pérdida Auditiva Conductiva/cirugía; Humanos; Masculino; Análisis de Secuencia de ADN

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factor de Transcripción AP-2 / Pérdida Auditiva Conductiva / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Ann Otol Rhinol Laryngol Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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