Hexosamine biosynthetic pathway mutations cause neuromuscular transmission defect.

Senderek, Jan; Müller, Juliane S; Dusl, Marina; Strom, Tim M; Guergueltcheva, Velina; Diepolder, Irmgard; Laval, Steven H; Maxwell, Susan; Cossins, Judy; Krause, Sabine; Muelas, Nuria; Vilchez, Juan J; Colomer, Jaume; Mallebrera, Cecilia Jimenez; Nascimento, Andres; Nafissi, Shahriar; Kariminejad, Ariana; Nilipour, Yalda; Bozorgmehr, Bita; Najmabadi, Hossein; Rodolico, Carmelo; Sieb, Jörn P; Steinlein, Ortrud K; Schlotter, Beate; Schoser, Benedikt; Kirschner, Janbernd; Herrmann, Ralf; Voit, Thomas; Oldfors, Anders; Lindbergh, Christopher; Urtizberea, Andoni; von der Hagen, Maja; Hübner, Angela; Palace, Jacqueline; Bushby, Kate; Straub, Volker; Beeson, David; Abicht, Angela; Lochmüller, Hanns

Senderek, Jan; Müller, Juliane S; Dusl, Marina; Strom, Tim M; Guergueltcheva, Velina; Diepolder, Irmgard; Laval, Steven H; Maxwell, Susan; Cossins, Judy; Krause, Sabine; Muelas, Nuria; Vilchez, Juan J; Colomer, Jaume; Mallebrera, Cecilia Jimenez; Nascimento, Andres; Nafissi, Shahriar; Kariminejad, Ariana; Nilipour, Yalda; Bozorgmehr, Bita; Najmabadi, Hossein; Rodolico, Carmelo; Sieb, Jörn P; Steinlein, Ortrud K; Schlotter, Beate; Schoser, Benedikt; Kirschner, Janbernd; Herrmann, Ralf; Voit, Thomas; Oldfors, Anders; Lindbergh, Christopher; Urtizberea, Andoni; von der Hagen, Maja; Hübner, Angela; Palace, Jacqueline; Bushby, Kate; Straub, Volker; Beeson, David; Abicht, Angela; Lochmüller, Hanns.

Afiliación

Senderek J; Institute of Cell Biology, Eidgenössische Technische Hochschule (ETH) Zürich, Zürich, Switzerland. jan.senderek@cell.biol.ethz.ch

Am J Hum Genet ; 88(2): 162-72, 2011 Feb 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21310273

Asunto(s)

Glutamina-Fructosa-6-Fosfato Transaminasa (Isomerizadora)/genética; Hexosaminas/metabolismo; Mutación/genética; Síndromes Miasténicos Congénitos/genética; Transducción de Señal; Animales; Western Blotting; Estudios de Casos y Controles; Células Cultivadas; Embrión no Mamífero/citología; Embrión no Mamífero/metabolismo; Femenino; Técnica del Anticuerpo Fluorescente; Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica; Ligamiento Genético; Glicosilación; Humanos; Técnicas para Inmunoenzimas; Hibridación Fluorescente in Situ; Masculino; Síndromes Miasténicos Congénitos/patología; Unión Neuromuscular/fisiología; Linaje; ARN Mensajero/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Transmisión Sináptica/fisiología; Pez Cebra; Proteínas de Pez Cebra/genética; Proteínas de Pez Cebra/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Transducción de Señal / Síndromes Miasténicos Congénitos / Glutamina-Fructosa-6-Fosfato Transaminasa (Isomerizadora) / Hexosaminas / Mutación Tipo de estudio: Observational_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza

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