Human mutations in NDE1 cause extreme microcephaly with lissencephaly [corrected].

Alkuraya, Fowzan S; Cai, Xuyu; Emery, Carina; Mochida, Ganeshwaran H; Al-Dosari, Mohammed S; Felie, Jillian M; Hill, R Sean; Barry, Brenda J; Partlow, Jennifer N; Gascon, Generoso G; Kentab, Amal; Jan, Mohammad; Shaheen, Ranad; Feng, Yuanyi; Walsh, Christopher A

Alkuraya, Fowzan S; Cai, Xuyu; Emery, Carina; Mochida, Ganeshwaran H; Al-Dosari, Mohammed S; Felie, Jillian M; Hill, R Sean; Barry, Brenda J; Partlow, Jennifer N; Gascon, Generoso G; Kentab, Amal; Jan, Mohammad; Shaheen, Ranad; Feng, Yuanyi; Walsh, Christopher A.

Afiliación

Alkuraya FS; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh 11211, Saudi Arabia.

Am J Hum Genet ; 88(5): 536-47, 2011 May 13.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21529751

Asunto(s)

Mutación del Sistema de Lectura; Lisencefalia/genética; Microcefalia/genética; Proteínas Asociadas a Microtúbulos/genética; Animales; Proteína Quinasa CDC2/metabolismo; Diferenciación Celular; Línea Celular; Movimiento Celular; Centrosoma/metabolismo; Corteza Cerebral/embriología; Corteza Cerebral/crecimiento & desarrollo; Niño; Preescolar; Femenino; Ligamiento Genético; Homocigoto; Humanos; Lactante; Masculino; Ratones; Ratones Noqueados; Neuronas/citología; Fosforilación; Estabilidad Proteica; Huso Acromático/metabolismo; Transfección

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación del Sistema de Lectura / Lisencefalia / Microcefalia / Proteínas Asociadas a Microtúbulos Límite: Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Arabia Saudita

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