Liver glycogen storage diseases due to phosphorylase system deficiencies: diagnosis thanks to non invasive blood enzymatic and molecular studies.

Davit-Spraul, Anne; Piraud, Monique; Dobbelaere, Dries; Valayannopoulos, Vassili; Labrune, Philippe; Habes, Dalila; Bernard, Olivier; Jacquemin, Emmanuel; Baussan, Christiane

Davit-Spraul, Anne; Piraud, Monique; Dobbelaere, Dries; Valayannopoulos, Vassili; Labrune, Philippe; Habes, Dalila; Bernard, Olivier; Jacquemin, Emmanuel; Baussan, Christiane.

Afiliación

Davit-Spraul A; Biochemistry Unit, CHU Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, France. anne.spraul@bct.aphp.fr

Mol Genet Metab ; 104(1-2): 137-43, 2011.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21646031

Asunto(s)

Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/sangre; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/diagnóstico; Hígado/enzimología; Hígado/patología; Fosforilasa Quinasa/deficiencia; Fosforilasas/deficiencia; Preescolar; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/enzimología; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/genética; Humanos; Lactante; Masculino; Mutación/genética; Fosforilasa Quinasa/genética; Fosforilasas/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosforilasa Quinasa / Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno / Fosforilasas / Hígado Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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