Simplified newborn screening protocol for lysosomal storage disorders.

Metz, Thomas F; Mechtler, Thomas P; Orsini, Joseph J; Martin, Monica; Shushan, Bori; Herman, Joseph L; Ratschmann, Rene; Item, Chike B; Streubel, Berthold; Herkner, Kurt R; Kasper, David C

Metz, Thomas F; Mechtler, Thomas P; Orsini, Joseph J; Martin, Monica; Shushan, Bori; Herman, Joseph L; Ratschmann, Rene; Item, Chike B; Streubel, Berthold; Herkner, Kurt R; Kasper, David C.

Afiliación

Metz TF; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Medical University of Vienna, Vienna, Austria.

Clin Chem ; 57(9): 1286-94, 2011 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21771947

Asunto(s)

Protocolos Clínicos; Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal/diagnóstico; Tamizaje Neonatal/métodos; Cromatografía Líquida de Alta Presión/métodos; Enfermedad de Fabry/diagnóstico; Enfermedad de Gaucher/diagnóstico; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/diagnóstico; Humanos; Recién Nacido; Leucodistrofia de Células Globoides/diagnóstico; Espectrometría de Masas; Mucopolisacaridosis I/diagnóstico; Enfermedad de Niemann-Pick Tipo A/diagnóstico; Enfermedad de Niemann-Pick Tipo B/diagnóstico; Proyectos Piloto; Sensibilidad y Especificidad

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Protocolos Clínicos / Tamizaje Neonatal / Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline / Screening_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Clin Chem Asunto de la revista: QUIMICA CLINICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Austria

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