The spectrum of phenylketonuria genotypes in the Armenian population: identification of three novel mutant PAH alleles.

Kostandyan, Natella; Britschgi, Corinne; Matevosyan, Albert; Oganezova, Alvina; Davtyan, Anahit; Blau, Nenad; Steinmann, Beat; Thöny, Beat

Kostandyan, Natella; Britschgi, Corinne; Matevosyan, Albert; Oganezova, Alvina; Davtyan, Anahit; Blau, Nenad; Steinmann, Beat; Thöny, Beat.

Afiliación

Kostandyan N; Republic Center of Medical Genetics, Yerevan State Medical University, Armenia.

Mol Genet Metab ; 104 Suppl: S93-6, 2011.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21890392

Asunto(s)

Alelos; Proteínas Mutantes/genética; Mutación/genética; Fenilalanina Hidroxilasa/genética; Fenilcetonurias/enzimología; Fenilcetonurias/genética; Armenia; Genotipo; Humanos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenilalanina Hidroxilasa / Fenilcetonurias / Alelos / Proteínas Mutantes / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Armenia

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