Severe osteogenesis imperfecta caused by a small in-frame deletion in CRTAP.

Amor, I M Ben; Rauch, F; Gruenwald, K; Weis, M; Eyre, D R; Roughley, P; Glorieux, F H; Morello, R

Amor, I M Ben; Rauch, F; Gruenwald, K; Weis, M; Eyre, D R; Roughley, P; Glorieux, F H; Morello, R.

Afiliación

Amor IM; Genetics Unit, Shriners Hospital for Children and McGill University, Montreal, Canada.

Am J Med Genet A ; 155A(11): 2865-70, 2011 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21964860

Asunto(s)

Proteínas de la Matriz Extracelular/genética; Osteogénesis Imperfecta/genética; Western Blotting; Preescolar; Ciclofilinas/metabolismo; Exones; Proteínas de la Matriz Extracelular/metabolismo; Femenino; Feto/anomalías; Técnica del Anticuerpo Fluorescente; Fracturas Óseas/diagnóstico; Fracturas Óseas/genética; Fracturas Óseas/patología; Homocigoto; Humanos; Hidroxilación; Lactante; Recién Nacido; Glicoproteínas de Membrana/metabolismo; Chaperonas Moleculares; Osteogénesis Imperfecta/diagnóstico; Osteogénesis Imperfecta/metabolismo; Osteogénesis Imperfecta/patología; Linaje; Embarazo; Tercer Trimestre del Embarazo; Cultivo Primario de Células; Prolina/metabolismo; Prolil Hidroxilasas; Proteoglicanos/metabolismo; Escoliosis/congénito; Escoliosis/diagnóstico; Escoliosis/genética; Escoliosis/patología; Eliminación de Secuencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteogénesis Imperfecta / Proteínas de la Matriz Extracelular Tipo de estudio: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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