Whole-exome sequencing identifies mutations of KIF22 in spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type.
Am J Hum Genet
; 89(6): 760-6, 2011 Dec 09.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-22152677
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Osteocondrodisplasias
/
Anomalías Múltiples
/
Cinesinas
/
Análisis de Secuencia de ADN
/
Mutación Missense
/
Luxaciones Articulares
/
Proteínas de Unión al ADN
/
Exoma
/
Inestabilidad de la Articulación
Tipo de estudio:
Observational_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Adolescent
/
Animals
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Middle aged
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2011
Tipo del documento:
Article