Novel mitochondrial DNA mutations responsible for maternally inherited nonsyndromic hearing loss.

Gutiérrez Cortés, Nicolás; Pertuiset, Claire; Dumon, Elodie; Börlin, Marine; Hebert-Chatelain, Etienne; Pierron, Denis; Feldmann, Delphine; Jonard, Laurence; Marlin, Sandrine; Letellier, Thierry; Rocher, Christophe

Gutiérrez Cortés, Nicolás; Pertuiset, Claire; Dumon, Elodie; Börlin, Marine; Hebert-Chatelain, Etienne; Pierron, Denis; Feldmann, Delphine; Jonard, Laurence; Marlin, Sandrine; Letellier, Thierry; Rocher, Christophe.

Afiliación

Gutiérrez Cortés N; INSERM-U688 Physiopathologie Mitochondriale, Université Victor Segalen Bordeaux 2,146 rue Léo Saignat, Bordeaux, F-33076 France.

Hum Mutat ; 33(4): 681-9, 2012 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22241583

Asunto(s)

ADN Mitocondrial; Pérdida Auditiva/genética; Mutación; NADH Deshidrogenasa/genética; ARN de Transferencia de Serina/genética; Aminoglicósidos/efectos adversos; Línea Celular; Respiración de la Célula/genética; Citocromos b/genética; Citocromos b/metabolismo; Femenino; Pérdida Auditiva/inducido químicamente; Humanos; Masculino; Mitocondrias/genética; Mitocondrias/metabolismo; Madres; NADH Deshidrogenasa/química; NADH Deshidrogenasa/metabolismo; Linaje; Fosforilación; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción; Conformación Proteica; ARN de Transferencia de Isoleucina/genética; ARN de Transferencia de Serina/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / ARN de Transferencia de Serina / Pérdida Auditiva / Mutación / NADH Deshidrogenasa Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article

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