A recessive mutation resulting in a disabling amino acid substitution (T194R) in the LHX3 homeodomain causes combined pituitary hormone deficiency.

Bechtold-Dalla Pozza, Susanne; Hiedl, Stefan; Roeb, Julia; Lohse, Peter; Malik, Raleigh E; Park, Soyoung; Durán-Prado, Mario; Rhodes, Simon J

Bechtold-Dalla Pozza, Susanne; Hiedl, Stefan; Roeb, Julia; Lohse, Peter; Malik, Raleigh E; Park, Soyoung; Durán-Prado, Mario; Rhodes, Simon J.

Afiliación

Bechtold-Dalla Pozza S; Pediatric Endocrinology and Diabetology, Ludwig Maximilians University of Munich, Munich, Germany.

Horm Res Paediatr ; 77(1): 41-51, 2012.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22286346

Asunto(s)

Hipopituitarismo/genética; Proteínas con Homeodominio LIM/genética; Hormonas Hipofisarias/deficiencia; Factores de Transcripción/genética; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos; ADN/metabolismo; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Genes Recesivos; Pérdida Auditiva/genética; Humanos; Hipopituitarismo/complicaciones; Hipopituitarismo/patología; Recién Nacido; Proteínas con Homeodominio LIM/metabolismo; Datos de Secuencia Molecular; Hipófisis/patología; Embarazo; Síndrome de Dificultad Respiratoria del Recién Nacido/etiología; Factores de Transcripción/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Hormonas Hipofisarias / Factores de Transcripción / Proteínas con Homeodominio LIM / Hipopituitarismo Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Horm Res Paediatr Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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