46, XY gonadal dysgenesis: new SRY point mutation in two siblings with paternal germ line mosaicism.

Stoppa-Vaucher, S; Ayabe, T; Paquette, J; Patey, N; Francoeur, D; Vuissoz, J-M; Deladoëy, J; Samuels, M E; Ogata, T; Deal, C L

Stoppa-Vaucher, S; Ayabe, T; Paquette, J; Patey, N; Francoeur, D; Vuissoz, J-M; Deladoëy, J; Samuels, M E; Ogata, T; Deal, C L.

Afiliación

Stoppa-Vaucher S; Endocrinology Service, Department of Pediatrics, CHU Sainte-Justine Research Center and Université de Montréal, Montréal H3T 1C5, Canada.

Clin Genet ; 82(6): 505-13, 2012 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22288726

Asunto(s)

Genes sry/genética; Células Germinativas/metabolismo; Disgenesia Gonadal 46 XY/genética; Mosaicismo; Mutación Missense/genética; Adolescente; Secuencia de Aminoácidos; Ensayo de Cambio de Movilidad Electroforética; Femenino; Disgenesia Gonadal 46 XY/patología; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Cariotipificación; Resonancia Magnética Nuclear Biomolecular; Oligonucleótidos/genética; Linaje; Alineación de Secuencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Genes sry / Células Germinativas / Disgenesia Gonadal 46 XY / Mosaicismo Tipo de estudio: Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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