Cone-rod dystrophy can be a manifestation of Danon disease.

Thiadens, Alberta A H J; Slingerland, Niki W R; Florijn, Ralph J; Visser, Gerhard H; Riemslag, Frans C; Klaver, Caroline C W

Thiadens, Alberta A H J; Slingerland, Niki W R; Florijn, Ralph J; Visser, Gerhard H; Riemslag, Frans C; Klaver, Caroline C W.

Afiliación

Thiadens AA; Department of Ophthalmology, Erasmus Medical Center, P.O. Box 2040, NL-3000 CA, Rotterdam, Netherlands. thiadens@hotmail.com

Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol ; 250(5): 769-74, 2012 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22290069

Asunto(s)

Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb/diagnóstico; Retinitis Pigmentosa/diagnóstico; Anciano; Electrorretinografía; Proteínas del Ojo/genética; Genotipo; Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb/genética; Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb/fisiopatología; Humanos; Proteína 2 de la Membrana Asociada a los Lisosomas; Proteínas de Membrana de los Lisosomas/genética; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación Missense; Linaje; Fenotipo; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Retinitis Pigmentosa/genética; Retinitis Pigmentosa/fisiopatología; Hermanos; Tomografía de Coherencia Óptica; Agudeza Visual/fisiología; Pruebas del Campo Visual

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Retinitis Pigmentosa / Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb Límite: Aged / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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