WDR62 missense mutation in a consanguineous family with primary microcephaly.

Bacino, Carlos A; Arriola, Luis A; Wiszniewska, Joanna; Bonnen, Penelope E

Bacino, Carlos A; Arriola, Luis A; Wiszniewska, Joanna; Bonnen, Penelope E.

Afiliación

Bacino CA; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA. cbacino@bcm.edu

Am J Med Genet A ; 158A(3): 622-5, 2012 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22308068

Asunto(s)

Consanguinidad; Microcefalia/genética; Mutación Missense; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Proteínas de Ciclo Celular; Femenino; Homocigoto; Humanos; Lactante; Masculino; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Consanguinidad / Mutación Missense / Microcefalia / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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