Missense mutations of the BMPR1B (ALK6) gene in childhood idiopathic pulmonary arterial hypertension.

Chida, Ayako; Shintani, Masaki; Nakayama, Tomotaka; Furutani, Yoshiyuki; Hayama, Emiko; Inai, Kei; Saji, Tsutomu; Nonoyama, Shigeaki; Nakanishi, Toshio

Chida, Ayako; Shintani, Masaki; Nakayama, Tomotaka; Furutani, Yoshiyuki; Hayama, Emiko; Inai, Kei; Saji, Tsutomu; Nonoyama, Shigeaki; Nakanishi, Toshio.

Afiliación

Chida A; Department of Pediatrics, National Defense Medical College, Tokorozawa, Japan.

Circ J ; 76(6): 1501-8, 2012.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22374147

Asunto(s)

Receptores de Proteínas Morfogenéticas Óseas de Tipo 1/genética; Hipertensión Pulmonar/genética; Mutación Missense; Adolescente; Factores de Edad; Animales; Antihipertensivos/uso terapéutico; Western Blotting; Receptores de Proteínas Morfogenéticas Óseas de Tipo 1/metabolismo; Células COS; Niño; Chlorocebus aethiops; Hipertensión Pulmonar Primaria Familiar; Femenino; Genes Reporteros; Predisposición Genética a la Enfermedad; Hemodinámica; Humanos; Hipertensión Pulmonar/tratamiento farmacológico; Hipertensión Pulmonar/enzimología; Hipertensión Pulmonar/fisiopatología; Japón; Masculino; Fenotipo; Fosforilación; Regiones Promotoras Genéticas; Medición de Riesgo; Factores de Riesgo; Proteína Smad4/metabolismo; Proteína Smad8/metabolismo; Transfección; Adulto Joven

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Receptores de Proteínas Morfogenéticas Óseas de Tipo 1 / Hipertensión Pulmonar Tipo de estudio: Etiology_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Circ J Asunto de la revista: ANGIOLOGIA / CARDIOLOGIA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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