Identification of 2 novel ANTXR2 mutations in patients with hyaline fibromatosis syndrome and proposal of a modified grading system.

Denadai, Rafael; Raposo-Amaral, Cassio E; Bertola, Débora; Kim, Chong; Alonso, Nivaldo; Hart, Thomas; Han, Sangwoo; Stelini, Rafael F; Buzzo, Celso L; Raposo-Amaral, Cesar A; Hart, P Suzanne

Denadai, Rafael; Raposo-Amaral, Cassio E; Bertola, Débora; Kim, Chong; Alonso, Nivaldo; Hart, Thomas; Han, Sangwoo; Stelini, Rafael F; Buzzo, Celso L; Raposo-Amaral, Cesar A; Hart, P Suzanne.

Afiliación

Denadai R; School of Medical Sciences, Marília University, Marília, SP, Brazil.

Am J Med Genet A ; 158A(4): 732-42, 2012 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22383261

Asunto(s)

Enfermedades del Tejido Conjuntivo/genética; Síndrome de Fibromatosis Hialina/genética; Síndrome de Fibromatosis Hialina/patología; Proteínas de la Membrana/genética; Niño; Preescolar; Enfermedades del Tejido Conjuntivo/patología; Enfermedades del Tejido Conjuntivo/cirugía; Femenino; Fibromatosis Gingival/genética; Fibromatosis Gingival/patología; Hiperplasia Gingival/genética; Hiperplasia Gingival/patología; Humanos; Síndrome de Fibromatosis Hialina/cirugía; Masculino; Receptores de Péptidos; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades del Tejido Conjuntivo / Síndrome de Fibromatosis Hialina / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil

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