Trisomy for synaptojanin1 in Down syndrome is functionally linked to the enlargement of early endosomes.

Cossec, Jack-Christophe; Lavaur, Jérémie; Berman, Diego E; Rivals, Isabelle; Hoischen, Alexander; Stora, Samantha; Ripoll, Clémentine; Mircher, Clotilde; Grattau, Yann; Olivomarin, Jean-Christophe; de Chaumont, Fabrice; Lecourtois, Magalie; Antonarakis, Stylianos E; Veltman, Joris A; Delabar, Jean M; Duyckaerts, Charles; Di Paolo, Gilbert; Potier, Marie-Claude

Cossec, Jack-Christophe; Lavaur, Jérémie; Berman, Diego E; Rivals, Isabelle; Hoischen, Alexander; Stora, Samantha; Ripoll, Clémentine; Mircher, Clotilde; Grattau, Yann; Olivomarin, Jean-Christophe; de Chaumont, Fabrice; Lecourtois, Magalie; Antonarakis, Stylianos E; Veltman, Joris A; Delabar, Jean M; Duyckaerts, Charles; Di Paolo, Gilbert; Potier, Marie-Claude.

Afiliación

Cossec JC; Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle, CNRS UMR7225, UPMC, INSERM UMRS975, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Hum Mol Genet ; 21(14): 3156-72, 2012 Jul 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22511594

Asunto(s)

Síndrome de Down/enzimología; Endosomas/química; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/metabolismo; Monoéster Fosfórico Hidrolasas/genética; Monoéster Fosfórico Hidrolasas/metabolismo; Trisomía; Animales; Línea Celular; Mapeo Cromosómico; Cromosomas Humanos Par 21/enzimología; Cromosomas Humanos Par 21/genética; Síndrome de Down/genética; Endosomas/metabolismo; Humanos; Ratones; Ratones Transgénicos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Endosomas / Trisomía / Síndrome de Down / Monoéster Fosfórico Hidrolasas / Proteínas del Tejido Nervioso Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google