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A novel distinctive cerebrovascular phenotype is associated with heterozygous Arg179 ACTA2 mutations.
Munot, Pinki; Saunders, Dawn E; Milewicz, Dianna M; Regalado, Ellen S; Ostergaard, John R; Braun, Kees P; Kerr, Timothy; Lichtenbelt, Klaske D; Philip, Sunny; Rittey, Christopher; Jacques, Thomas S; Cox, Timothy C; Ganesan, Vijeya.
Afiliación
  • Munot P; Department of Neurology, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust, London WC1N 3JH, UK.
Brain ; 135(Pt 8): 2506-14, 2012 Aug.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22831780
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Arginina / Actinas / Mutación Missense / Heterocigoto / Enfermedad de Moyamoya Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Brain Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido
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