Genetic variability and clinical spectrum of Chinese patients with limb-girdle muscular dystrophy type 2A.

Luo, Su-Shan; Xi, Jian-Ying; Zhu, Wen-Hua; Zhao, Chong-Bo; Lu, Jia-Hong; Lin, Jie; Wang, Yin; Lu, Jun; Qiao, Kai

Luo, Su-Shan; Xi, Jian-Ying; Zhu, Wen-Hua; Zhao, Chong-Bo; Lu, Jia-Hong; Lin, Jie; Wang, Yin; Lu, Jun; Qiao, Kai.

Afiliación

Luo SS; Department of Neurology, Huashan Hospital, Fudan University, No 12 Middle Wulumuqi Road, Shanghai 200040, China.

Muscle Nerve ; 46(5): 723-9, 2012 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22926650

Asunto(s)

Pueblo Asiatico/genética; Calpaína/genética; Variación Genética/genética; Proteínas Musculares/genética; Distrofia Muscular de Cinturas/genética; Adolescente; Adulto; Empalme Alternativo/genética; Calpaína/deficiencia; Femenino; Eliminación de Gen; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Proteínas Musculares/deficiencia; Distrofia Muscular de Cinturas/diagnóstico; Mutación/genética; Mutación Missense/genética; Estudios Retrospectivos; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Calpaína / Pueblo Asiatico / Distrofia Muscular de Cinturas / Proteínas Musculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Muscle Nerve Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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