Clinical picture of S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency resembles phosphomannomutase 2 deficiency.

Honzík, Tomás; Magner, Martin; Krijt, Jakub; Sokolová, Jitka; Vugrek, Oliver; Beluzic, Robert; Baric, Ivo; Hansíkova, Hana; Elleder, Milan; Veselá, Katerina; Bauerová, Lenka; Ondrusková, Nina; Jesina, Pavel; Zeman, Jirí; Kozich, Viktor

Honzík, Tomás; Magner, Martin; Krijt, Jakub; Sokolová, Jitka; Vugrek, Oliver; Beluzic, Robert; Baric, Ivo; Hansíkova, Hana; Elleder, Milan; Veselá, Katerina; Bauerová, Lenka; Ondrusková, Nina; Jesina, Pavel; Zeman, Jirí; Kozich, Viktor.

Afiliación

Honzík T; First Faculty of Medicine, Institute of Inherited Metabolic Disorders, Charles University in Prague and General University Hospital in Prague, Czech Republic.

Mol Genet Metab ; 107(3): 611-3, 2012 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22959829

Asunto(s)

Adenosilhomocisteinasa/deficiencia; Adenosilhomocisteinasa/genética; Trastornos Congénitos de Glicosilación/diagnóstico; Mutación; Diagnóstico Diferencial; Eritrocitos/enzimología; Eritrocitos/patología; Femenino; Fibroblastos/enzimología; Fibroblastos/patología; Heterocigoto; Homocisteína/sangre; Humanos; Recién Nacido; Metionina/sangre; Fosfotransferasas (Fosfomutasas)/deficiencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Congénitos de Glicosilación / Adenosilhomocisteinasa / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: República Checa

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