Phenotypic heterogeneity of genomic disorders and rare copy-number variants.

Girirajan, Santhosh; Rosenfeld, Jill A; Coe, Bradley P; Parikh, Sumit; Friedman, Neil; Goldstein, Amy; Filipink, Robyn A; McConnell, Juliann S; Angle, Brad; Meschino, Wendy S; Nezarati, Marjan M; Asamoah, Alexander; Jackson, Kelly E; Gowans, Gordon C; Martin, Judith A; Carmany, Erin P; Stockton, David W; Schnur, Rhonda E; Penney, Lynette S; Martin, Donna M; Raskin, Salmo; Leppig, Kathleen; Thiese, Heidi; Smith, Rosemarie; Aberg, Erika; Niyazov, Dmitriy M; Escobar, Luis F; El-Khechen, Dima; Johnson, Kisha D; Lebel, Robert R; Siefkas, Kiana; Ball, Susie; Shur, Natasha; McGuire, Marianne; Brasington, Campbell K; Spence, J Edward; Martin, Laura S; Clericuzio, Carol; Ballif, Blake C; Shaffer, Lisa G; Eichler, Evan E

Girirajan, Santhosh; Rosenfeld, Jill A; Coe, Bradley P; Parikh, Sumit; Friedman, Neil; Goldstein, Amy; Filipink, Robyn A; McConnell, Juliann S; Angle, Brad; Meschino, Wendy S; Nezarati, Marjan M; Asamoah, Alexander; Jackson, Kelly E; Gowans, Gordon C; Martin, Judith A; Carmany, Erin P; Stockton, David W; Schnur, Rhonda E; Penney, Lynette S; Martin, Donna M; Raskin, Salmo; Leppig, Kathleen; Thiese, Heidi; Smith, Rosemarie; Aberg, Erika; Niyazov, Dmitriy M; Escobar, Luis F; El-Khechen, Dima; Johnson, Kisha D; Lebel, Robert R; Siefkas, Kiana; Ball, Susie; Shur, Natasha; McGuire, Marianne; Brasington, Campbell K; Spence, J Edward; Martin, Laura S; Clericuzio, Carol; Ballif, Blake C; Shaffer, Lisa G; Eichler, Evan E.

Afiliación

Girirajan S; Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington 98195, USA.

N Engl J Med ; 367(14): 1321-31, 2012 Oct 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22970919

Asunto(s)

Anomalías Congénitas/genética; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Discapacidades del Desarrollo/genética; Heterogeneidad Genética; Discapacidad Intelectual/genética; Fenotipo; Trastorno Autístico/genética; Niño; Hibridación Genómica Comparativa; Femenino; Genoma Humano; Humanos; Masculino; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos; Factores Sexuales

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Anomalías Congénitas / Discapacidades del Desarrollo / Heterogeneidad Genética / Variaciones en el Número de Copia de ADN / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: N Engl J Med Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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