The T1048I mutation in ATP7A gene causes an unusual Menkes disease presentation.

León-García, Gregorio; Santana, Alfredo; Villegas-Sepúlveda, Nicolás; Pérez-González, Concepción; Henrríquez-Esquíroz, José M; de León-García, Carlota; Wong, Carlos; Baeza, Isabel

León-García, Gregorio; Santana, Alfredo; Villegas-Sepúlveda, Nicolás; Pérez-González, Concepción; Henrríquez-Esquíroz, José M; de León-García, Carlota; Wong, Carlos; Baeza, Isabel.

Afiliación

León-García G; Department of Biochemistry, National School of Biological Sciences, National Polytechnic Institute (IPN), Mexico City, 11340, Mexico.

BMC Pediatr ; 12: 150, 2012 Sep 19.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22992316

Asunto(s)

Adenosina Trifosfatasas/genética; Proteínas de Transporte de Catión/genética; Síndrome del Pelo Ensortijado/genética; Mutación; ATPasas Transportadoras de Cobre; Histidina/análogos & derivados; Histidina/uso terapéutico; Humanos; Lactante; Masculino; Síndrome del Pelo Ensortijado/tratamiento farmacológico; Compuestos Organometálicos/uso terapéutico; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Adenosina Trifosfatasas / Proteínas de Transporte de Catión / Síndrome del Pelo Ensortijado / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: BMC Pediatr Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: México

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