Delineation of the clinical, molecular and cellular aspects of novel JAM3 mutations underlying the autosomal recessive hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and congenital cataracts.

Akawi, Nadia A; Canpolat, Fuat E; White, Susan M; Quilis-Esquerra, Josep; Morales Sanchez, Martin; Gamundi, Maria José; Mochida, Ganeshwaran H; Walsh, Christopher A; Ali, Bassam R; Al-Gazali, Lihadh

Akawi, Nadia A; Canpolat, Fuat E; White, Susan M; Quilis-Esquerra, Josep; Morales Sanchez, Martin; Gamundi, Maria José; Mochida, Ganeshwaran H; Walsh, Christopher A; Ali, Bassam R; Al-Gazali, Lihadh.

Afiliación

Akawi NA; Department of Pathology, Faculty of Medicine and Health Sciences, United Arab Emirates University, Al-Ain, United Arab Emirates.

Hum Mutat ; 34(3): 498-505, 2013 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23255084

Asunto(s)

Encéfalo/patología; Calcinosis/genética; Catarata/congénito; Catarata/genética; Moléculas de Adhesión Celular/genética; Hemorragia Cerebral/genética; Australia; Moléculas de Adhesión Celular/deficiencia; Exones; Femenino; Células HeLa; Homocigoto; Humanos; Recién Nacido; Unidades de Cuidado Intensivo Neonatal; Masculino; Microscopía Confocal; Mutación Missense; Linaje; Fenotipo; Análisis de Secuencia de ADN; España; Turquía; Emiratos Árabes Unidos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Catarata / Encéfalo / Calcinosis / Moléculas de Adhesión Celular / Hemorragia Cerebral Límite: Female / Humans / Male / Newborn País/Región como asunto: Asia / Europa / Oceania Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Emiratos Árabes Unidos

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