Marfan syndrome caused by a novel FBN1 mutation with associated pigmentary glaucoma.

Kuchtey, John; Chang, Ta Chen; Panagis, Lampros; Kuchtey, Rachel W

Kuchtey, John; Chang, Ta Chen; Panagis, Lampros; Kuchtey, Rachel W.

Afiliación

Kuchtey J; Vanderbilt Eye Institute, Vanderbilt University, Nashville, TN 37232, USA.

Am J Med Genet A ; 161A(4): 880-3, 2013 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23444230

Asunto(s)

Glaucoma de Ángulo Abierto/complicaciones; Glaucoma de Ángulo Abierto/genética; Síndrome de Marfan/complicaciones; Síndrome de Marfan/genética; Proteínas de Microfilamentos/genética; Mutación; Adulto; Secuencia de Bases; Fibrilina-1; Fibrilinas; Glaucoma de Ángulo Abierto/diagnóstico; Humanos; Iris/patología; Masculino; Síndrome de Marfan/diagnóstico; Linaje; Epitelio Pigmentado Ocular

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Glaucoma de Ángulo Abierto / Síndrome de Marfan / Proteínas de Microfilamentos / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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