Severity of X-linked dyskeratosis congenita (DKCX) cellular defects is not directly related to dyskerin (DKC1) activity in ribosomal RNA biogenesis or mRNA translation.

Thumati, Naresh R; Zeng, Xi-Lei; Au, Hilda H T; Jang, Christopher J; Jan, Eric; Wong, Judy M Y

Thumati, Naresh R; Zeng, Xi-Lei; Au, Hilda H T; Jang, Christopher J; Jan, Eric; Wong, Judy M Y.

Afiliación

Thumati NR; Molecular and Cellular Pharmacology Group, Faculty of Pharmaceutical Sciences, University of British Columbia, Vancouver, British Columbia, Canada.

Hum Mutat ; 34(12): 1698-707, 2013 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24115260

Asunto(s)

Proteínas de Ciclo Celular/genética; Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo; Disqueratosis Congénita/genética; Disqueratosis Congénita/metabolismo; Proteínas Nucleares/genética; Proteínas Nucleares/metabolismo; Biosíntesis de Proteínas; ARN Ribosómico/genética; Línea Celular; Sistema Libre de Células; Fibroblastos/metabolismo; Expresión Génica; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Mutación; ARN Ribosómico/química; ARN Ribosómico/metabolismo; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Subunidades Ribosómicas/metabolismo; Índice de Severidad de la Enfermedad; Estrés Fisiológico; Telomerasa/genética; Telomerasa/metabolismo; Telómero/metabolismo

Palabras clave

DKC1; X-linked dyskeratosis congenita; dyskerin; ribosomal RNA; ribosomes

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Biosíntesis de Proteínas / ARN Ribosómico / Proteínas Nucleares / Proteínas de Ciclo Celular / Disqueratosis Congénita Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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