Haploinsufficiency of BMP4 gene may be the underlying cause of Frías syndrome.

Martínez-Fernández, María Luisa; Bermejo-Sánchez, Eva; Fernández, Belén; MacDonald, Alexandra; Fernández-Toral, Joaquín; Martínez-Frías, María Luisa

Martínez-Fernández, María Luisa; Bermejo-Sánchez, Eva; Fernández, Belén; MacDonald, Alexandra; Fernández-Toral, Joaquín; Martínez-Frías, María Luisa.

Afiliación

Martínez-Fernández ML; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) (U724), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Economía y Competitividad, Madrid, Spain; Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC), CIAC (Research Center on Congenital Anomalies), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.

Am J Med Genet A ; 164A(2): 338-45, 2014 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24311462

Asunto(s)

Proteína Morfogenética Ósea 4/genética; Cara/anomalías; Deformidades Congénitas del Pie/diagnóstico; Deformidades Congénitas del Pie/genética; Trastornos del Crecimiento/diagnóstico; Trastornos del Crecimiento/genética; Haploinsuficiencia; Niño; Preescolar; Bandeo Cromosómico; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 14; Hibridación Genómica Comparativa; Facies; Femenino; Eliminación de Gen; Humanos; Recién Nacido; Linaje; Fenotipo

Palabras clave

BMP4 gene; Frías syndrome; del 14q22.1-q22.3; microdeletion syndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Deformidades Congénitas del Pie / Cara / Proteína Morfogenética Ósea 4 / Haploinsuficiencia / Trastornos del Crecimiento Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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