A syndrome of facial dysmorphism, cubital pterygium, short distal phalanges, swan neck deformity of fingers, and scoliosis.

Girisha, Katta M; Abdollahpour, Hengameh; Shah, Hitesh; Bhavani, Gandham Srilakshmi; Graham, John M; Boggula, Vijay Raju; Phadke, Shubha R; Kutsche, Kerstin

Girisha, Katta M; Abdollahpour, Hengameh; Shah, Hitesh; Bhavani, Gandham Srilakshmi; Graham, John M; Boggula, Vijay Raju; Phadke, Shubha R; Kutsche, Kerstin.

Afiliación

Girisha KM; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Kasturba Medical College, Manipal University, Manipal, India.

Am J Med Genet A ; 164A(4): 1035-40, 2014 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24458843

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Falanges de los Dedos de la Mano/anomalías; Atrofia Muscular/genética; Pterigion/genética; Escoliosis/genética; Adolescente; Cromosomas Humanos Par 7; Anomalías Craneofaciales; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Facies; Femenino; Humanos

Palabras clave

7p22.3 duplication; FAM20C; broad finger tips; filamin; overhanging nasal tip; short distal phalanges of fingers; short fibula, short metatarsal; swan neck deformity of fingers; webbing at elbows

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Escoliosis / Anomalías Múltiples / Pterigion / Atrofia Muscular / Falanges de los Dedos de la Mano Límite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: India

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