Multisegment coloboma in a case of Marfan syndrome: another possible effect of increased TGFß signaling.

LeBlanc, Shannon K; Taranath, Deepa; Morris, Scott; Barnett, Christopher P

LeBlanc, Shannon K; Taranath, Deepa; Morris, Scott; Barnett, Christopher P.

Afiliación

LeBlanc SK; Women's and Children's Hospital, Adelaide, South Australia, Australia.
Taranath D; Flinders Eye Centre, Bedford Park, South Australia, Australia.
Morris S; Flinders Medical Centre, Bedford Park, South Australia, Australia.
Barnett CP; Women's and Children's Hospital, Adelaide, South Australia, Australia. Electronic address: christopher.barnett@health.sa.gov.au.

J AAPOS ; 18(1): 90-2, 2014 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24568996

Asunto(s)

Coloboma/etiología; Iris/anomalías; Cristalino/anomalías; Síndrome de Marfan/complicaciones; Disco Óptico/anomalías; Retina/anomalías; Transducción de Señal/fisiología; Factor de Crecimiento Transformador beta/metabolismo; Adulto; Aracnodactilia/diagnóstico; Coloboma/diagnóstico; Coloboma/metabolismo; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Fibrilinas; Edad Gestacional; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Síndrome de Marfan/genética; Síndrome de Marfan/metabolismo; Proteínas de Microfilamentos/genética; Mutación

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Disco Óptico / Retina / Transducción de Señal / Coloboma / Iris / Factor de Crecimiento Transformador beta / Cristalino / Síndrome de Marfan Tipo de estudio: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J AAPOS Asunto de la revista: OFTALMOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google