Homozygous IL36RN mutation and NSD1 duplication in a patient with severe pustular psoriasis and symptoms unrelated to deficiency of interleukin-36 receptor antagonist.

Carapito, R; Isidor, B; Guerouaz, N; Untrau, M; Radosavljevic, M; Launay, E; Cassagnau, E; Frenard, C; Aubert, H; Romefort, B; Le Caignec, C; Ott, L; Paul, N; Barbarot, S; Bahram, S

Carapito, R; Isidor, B; Guerouaz, N; Untrau, M; Radosavljevic, M; Launay, E; Cassagnau, E; Frenard, C; Aubert, H; Romefort, B; Le Caignec, C; Ott, L; Paul, N; Barbarot, S; Bahram, S.

Afiliación

Carapito R; Plateforme GENOMAX, Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, INSERM UMR_S1109, Centre de Recherche d'Immunologie et d'Hématologie, Faculté de Médecine, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, 4 Rue Kirschleger, 67085, Strasbourg Cedex, France.

Br J Dermatol ; 172(1): 302-5, 2015 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25039711

Asunto(s)

Interleucinas/deficiencia; Interleucinas/genética; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Mutación/genética; Proteínas Nucleares/genética; Psoriasis/genética; Histona Metiltransferasas; N-Metiltransferasa de Histona-Lisina; Homocigoto; Humanos; Lactante; Masculino

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Psoriasis / Proteínas Nucleares / Interleucinas / Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Br J Dermatol Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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