Heterozygous FGF8 mutations in patients presenting cryptorchidism and multiple VATER/VACTERL features without limb anomalies.

Zeidler, Claudia; Woelfle, Joachim; Draaken, Markus; Mughal, Sadaf S; Große, Greta; Hilger, Alina C; Dworschak, Gabriel C; Boemers, Thomas M; Jenetzky, Ekkehart; Zwink, Nadine; Lacher, Martin; Schmidt, Dominik; Schmiedeke, Eberhard; Grasshoff-Derr, Sabine; Märzheuser, Stefanie; Holland-Cunz, Stefan; Schäfer, Mattias; Bartels, Enrika; Keppler, Kathleen; Palta, Markus; Leonhardt, Johannes; Kujath, Christina; Rißmann, Anke; Nöthen, Markus M; Reutter, Heiko; Ludwig, Michael

Zeidler, Claudia; Woelfle, Joachim; Draaken, Markus; Mughal, Sadaf S; Große, Greta; Hilger, Alina C; Dworschak, Gabriel C; Boemers, Thomas M; Jenetzky, Ekkehart; Zwink, Nadine; Lacher, Martin; Schmidt, Dominik; Schmiedeke, Eberhard; Grasshoff-Derr, Sabine; Märzheuser, Stefanie; Holland-Cunz, Stefan; Schäfer, Mattias; Bartels, Enrika; Keppler, Kathleen; Palta, Markus; Leonhardt, Johannes; Kujath, Christina; Rißmann, Anke; Nöthen, Markus M; Reutter, Heiko; Ludwig, Michael.

Afiliación

Zeidler C; Department of Clinical Chemistry and Clinical Pharmacology, University of Bonn, Bonn, Germany.

Birth Defects Res A Clin Mol Teratol ; 100(10): 750-9, 2014 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25131394

Asunto(s)

Canal Anal/anomalías; Criptorquidismo/genética; Esófago/anomalías; Factor 8 de Crecimiento de Fibroblastos/genética; Cardiopatías Congénitas/genética; Riñón/anomalías; Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética; Mutación/genética; Columna Vertebral/anomalías; Tráquea/anomalías; Hormona Antimülleriana/sangre; Secuencia de Bases; Cartilla de ADN/genética; Ensayo de Inmunoadsorción Enzimática; Hormona Folículo Estimulante/sangre; Componentes del Gen; Alemania; Heterocigoto; Humanos; Inhibinas/sangre; Hormona Luteinizante/sangre; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Análisis de Secuencia de ADN; Testosterona/sangre

Palabras clave

FGF8; Kallmann syndrome; VACTERL/VATER association; anorectal malformation; cryptorchidism; fibroblast growth factor; hypergonadotropic hypogonadism

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Canal Anal / Columna Vertebral / Tráquea / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Criptorquidismo / Esófago / Factor 8 de Crecimiento de Fibroblastos / Cardiopatías Congénitas / Riñón / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Birth Defects Res A Clin Mol Teratol Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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